EN | TR
E-ISSN: 1307-5608
Genişletilmiş Yenidoğan Programı Olmayan Bir Ülkede Geç Başlangıçlı Metilmalonik Asidemi Olgusu
PDF
Atıf
Paylaş
Talep
CİLT: 76 SAYI: 3
P: 287-290
Eylül 2023

Genişletilmiş Yenidoğan Programı Olmayan Bir Ülkede Geç Başlangıçlı Metilmalonik Asidemi Olgusu

J Ankara Univ Fac Med 2023;76(3):287-290
DOI: 10.4274/atfm.galenos.2023.50023
Gökcan Öztürk 1
Pelin Altınbezer 2
Merve Koç Yekedüz 3
Engin Köse 3
Tanıl Kendirli 4
Fatma Tuba Eminoğlu 3
Bilgi mevcut değil.
Bilgi mevcut değil
Alındığı Tarih: 24.03.2023
Kabul Tarihi: 10.10.2023
Yayın Tarihi: 24.10.2023
PDF
Atıf
Paylaş
Talep

ÖZET

Metilmalonik asidemi (MMA), metilmalonil-CoA mutazının tam (mut0) veya kısmi (mut-) eksikliğinden, kofaktörün sentezindeki veya taşınmasındaki kusurlardan veya metilmalonil-CoA epimeraz eksikliği nedeniyle ortaya çıkan otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. MMA’lı hastaların çoğu, yaşamın ilk birkaç günü veya haftasında emzirmeden sonra uyuşukluk, beslenme sorunları, taşipne ve hipotoni gibi belirti ve semptomlar gösterir. Tedavi edilmeyen olgularda hayatı tehdit eden asidoz, hiperamonyemik ensefalopati, koma ve ölüm görülebilir. Bu çalışmada acil servise 1 yaşından sonra atipik klinik bulgularla başvuran ve hızla koma bulguları gelişen bir MMA olgusunun ayırıcı tanı ve tedavisinde kalıtsal metabolik hastalıklardan erken şüphelenilmesinin önemi vurgulanmıştır. Metilmalonik asidemi sıklıkla yaşamın ilk günlerinde ortaya çıksa da, özellikle kalıtsal metabolik bozukluk riski yüksek, atipik klinik ve laboratuvar bulguları olan yaşı daha büyük hastalarda metabolik asidoz ayırıcı tanısında akılda tutulmalıdır.

References

1
Almási T, Guey LT, Lukacs C, et al. Systematic literature review and meta-analysis on the epidemiology of methylmalonic acidemia (MMA) with a focus on MMA caused by methylmalonyl-CoA mutase (mut) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2019;14:1-10.
2
Haijes HA, Jans JJM, Tas SY, et al. Pathophysiology of propionic and methylmalonic acidemias. Part 1: Complications. J Inherit Metab Dis. 2019;42:730-744.
3
Held PK, Singh E, Schwoerer JS. Screening for Methylmalonic and Propionic Acidemia: Clinical Outcomes and Follow-Up Recommendations. Int J Neonatal Screen. 2022;8:13.
4
Fraser JL, Venditti CP. Methylmalonic and propionic acidemias: Clinical management update. Curr Opin Pediatr. 2016;28:682-693.
5
Kang L, Liu Y, Shen M, et al. A study on a cohort of 301 Chinese patients with isolated methylmalonic acidemia. J Inherit Metab Dis. 2020;43:409-423.
6
Hacettepe Üniversitesi Nüfus Etütleri Enstitüsü, Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması, Bölüm 4: Evlilik sf:47, 2019, Ankara.
7
Eminoglu FT, Yekeduz Koc M, Dogulu N, et al. Inherited metabolic disorders in the neonatal intensive care unit: Red flags to look out for. Pediatr Int. 2022;64:e14953.
8
Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C, et al. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:1-36.
9
Reddy N, Calloni SF, Vernon HJ. Neuroimaging Findings of Organic Acidemias and Aminoacidopathies. Radiographics. 2018;38:912-931.
10
Zhang C, Wang X, Hao S, et al. Mutation analysis, treatment and prenatal diagnosis of Chinese cases of methylmalonic acidemia. Sci Rep. 2020;10:1-7.
11
Şeker Yılmaz B, Kor D, Bulut FD, et al. Clinical and molecular findings in 37 Turkish patients with isolated methylmalonic acidemia. Turkish J Med Sci. 2021;51:1220-1228.
12
Heringer J, Valayannopoulos V, Lund AM, et al. Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias. J Inherit Metab Dis. 2016;39:341-353.
13
Saini N, Malhotra A, Chhabra S, et al. Methylmalonic acidemia mimicking diabetic ketoacidosis and septic shock in infants. Indian J Crit Care Med. 2015;19:183-185.
14
Yu Y, Shuai R, Liang L, et al. Different mutations in the MMUT gene are associated with the effect of vitamin B12 in a cohort of 266 Chinese patients with mut-type methylmalonic acidemia: A retrospective study. Mol Genet Genomic Med. 2021;9:1-19.
15
Hörster F, Tuncel AT, Gleich F, et al. Delineating the clinical spectrum of isolated methylmalonic acidurias: cblA and mut. J Inherit Metab Dis. 2020;44:1-22.
16
https://franklin.genoox.com/clinical-db/variant/snp/chr6-49403273-G-A
17
Dündar H, Özgül RK, Güzel-Ozantürk A, et al. Microarray based mutational analysis of patients with methylmalonic acidemia: identification of 10 novel mutations. Mol Genet Metab. 2012;106:419-423. Epub 2012 Jun 1. PMID: 22727635.
18
Spada M, Calvo PL, Brunati A, et al. Early liver transplantation for neonatal-onset methylmalonic acidemia. Pediatrics. 2015;136:e252-e256.
19
An D, Schneller JL, Frassetto A, et al. Systemic Messenger RNA Therapy as a Treatment for Methylmalonic Acidemia. Cell Rep. 2017;21:3548-3558.
20
An D, Frassetto A, Jacquinet E, et al. Long-term efficacy and safety of mRNA therapy in two murine models of methylmalonic acidemia. EBioMedicine. 2019;45:519-528.
2024 ©️ Galenos Publishing House