ÖZET

Nemalin miyopatisi değișik derecelerde ve genellikle ilerleyici olmayan veya yavaș ilerleyici kas güç-süzlüğü ile karakterize, nadir görülen herediter bir nöromusküler hastalıktır. Klinik bulgular esas ola-rak yaygın kas güçsüzlüğü ve hipotoni ile ilișkilidir. Hastalar ağır hipotoni nedeniyle asfiktik doğabilir. Hemen tamamında zamanla solunum ve beslenme yetersizli ği gelișir. Uzun ince yüz görünümü, yüksek damak, pektus ekskavatum, skolyoz, ayak deformiteleri ve eklem kontraktürleri gibi bulgular tabloya eșlik edebilir. Kesin tanı kas biyopsisinde Gomori trikrom boyasıyla kas liflerinde kırmızı-mor “çubuk” benzeri nemalin cisimciklerinin saptanmasıyla konulur. Bu yazıda perinatal asfiksi ile prezen-te olan ve kas biyopsisi ile nemalin miyopatisi tanısı alan bir yenidoğan olgu literatür bilgileri ıșığında sunuldu.