Yarık Damak ve Yarık Dudak İçeren Fraser Sendromu Olgusu: Olgu Sunumu ve Literatürün Gözden Geçirilmesi
PDF
Atıf
Paylaş
Talep
P: 134-138
Mart 2022

Yarık Damak ve Yarık Dudak İçeren Fraser Sendromu Olgusu: Olgu Sunumu ve Literatürün Gözden Geçirilmesi

J Ankara Univ Fac Med 2022;75(1):134-138
Bilgi mevcut değil.
Bilgi mevcut değil
Alındığı Tarih: 04.05.2020
Kabul Tarihi: 26.07.2021
Yayın Tarihi: 24.03.2022
PDF
Atıf
Paylaş
Talep

ÖZET

Fraser sendromu kriptoftalmi-sindaktili sendromu olarak da bilinen ve nadir görülen otozomal resesif multisistemik bir genetik hastalıktır. Bu sendrom ilk kez 1962 yılında Kanadalı genetik uzmanı Fraser tarafından tanımlanmıştır. Kriptoftalmi, kutanöz sindaktili, baş-boyun anomalileri, ürogenital ve santral sinir sistemi malformasyonları bu sendromun ana özelliklerdir. Bu olgu sunumunda kriptoftalmi, sindaktili, testiküler agenezi, kraniofasyal anomali ve bilateral yarık dudak-damak patolojilerini barındıran bir Fraser sendromu olgusu sunulmuştur.

References

1
Sangtani JK, Kamble RH, Shrivastav S, et al. Fraser syndrome without cryptophthalmos: A rare case report. Journal of Cleft Lip Palate and Craniofacial Anomalies. 2015;2:139-142.
2
Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM) 2008. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 219000: Fraser syndrome. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ omim.
3
Narang M, Kumar M, Shah D. Fraser-cryptophthalmos syndrome with colonic atresia. Indian J Pediatr. 2008;75:189-191.
4
Kiyozumi D, Sugimoto N, Sekiguchi K. Breakdown of the reciprocal stabilization of QBRICK/Frem1, Fras1, and Frem2 at the basement membrane provokes Fraser syndrome-like defects. Proc Natl Acad Sci U S A. 2006;103:11981-11986.
5
Wood BC, Yi S, Oh AK, et al. Frontal Encephalocele Associated With a Bilateral Tessier Number Three Cleft and Fraser Syndrome. J Craniofac Surg. 2015;26:1947-19450.
6
Thomas IT, Frias JL, Felix V, et al. Isolated and syndromic cryptophthalmos. Am J Med Genet. 1986;25:85-98.
7
van Haelst MM, Scambler PJ; Fraser Syndrome Collaboration Group, Hennekam RC. Fraser syndrome: a clinical study of 59 cases and evaluation of diagnostic criteria. Am J Med Genet A. 2007;143A:3194-3203.
8
Kiran G, Namita G, Dheeraj S. Recurrent Fraser syndrome. Prenat Diagn. 2007;27:184-185.
9
Omori M, Chytil F. Mechanism of vitamin A action. Gene expression in retinol-deficient rats. J Biol Chem. 1982;257:14370-14374.
10
Agrawal K. Cleft palate repair and variations. Indian J Plast Surg. 2009;42 Suppl:S102-S109.
11
Yosunkaya E, Fenercioğlu F, Yüksel A. Fraser sendromu: Bir vaka sunumu. Fırat Tıp Dergisi. 2009;14:274-279.
12
Saleh GM, Hussain B, Verity DH, et al. A surgical strategy for the correction of Fraser syndrome cryptophthalmos. Ophthalmology. 2009;116:1707-1712.e1.
13
Ramsing M, Rehder H, Holzgreve W, et al. Fraser syndrome (cryptophthalmos with syndactyly) in the fetus and newborn. Clin Genet. 1990;37:84-96.
14
Slavotinek AM, Tifft CJ. Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. J Med Genet. 2002;39:623-633.
15
Kılınç N, Demir S, Demir B. Fraser Sendromu: İki Olgu Bildirimi. Medical Bulletin of Haseki/Haseki Tip Bulteni. 2015;53:273-276.
2024 ©️ Galenos Publishing House