ÖZET
Metilmalonik asidemi (MMA), metilmalonil-CoA mutazının tam (mut0) veya kısmi (mut-) eksikliğinden, kofaktörün sentezindeki veya taşınmasındaki kusurlardan veya metilmalonil-CoA epimeraz eksikliği nedeniyle ortaya çıkan otozomal resesif geçişli metabolik bir hastalıktır. MMA’lı hastaların çoğu, yaşamın ilk birkaç günü veya haftasında emzirmeden sonra uyuşukluk, beslenme sorunları, taşipne ve hipotoni gibi belirti ve semptomlar gösterir. Tedavi edilmeyen olgularda hayatı tehdit eden asidoz, hiperamonyemik ensefalopati, koma ve ölüm görülebilir. Bu çalışmada acil servise 1 yaşından sonra atipik klinik bulgularla başvuran ve hızla koma bulguları gelişen bir MMA olgusunun ayırıcı tanı ve tedavisinde kalıtsal metabolik hastalıklardan erken şüphelenilmesinin önemi vurgulanmıştır. Metilmalonik asidemi sıklıkla yaşamın ilk günlerinde ortaya çıksa da, özellikle kalıtsal metabolik bozukluk riski yüksek, atipik klinik ve laboratuvar bulguları olan yaşı daha büyük hastalarda metabolik asidoz ayırıcı tanısında akılda tutulmalıdır.