ÖZET

Adams Oliver sendromu, 1945 yılında Adams ve Oliver tarafından tanımlanmıştır. Orijinal tanımın-da; Aplasia kutis konjenita sendromu ve beraberinde ekstremite defektleri, nörolojik ve kardiyolojik problemleri vardır. Sendrom ilk tanımlandığında, genetik defekti değişken geçişli otozomal domi-nant olarak belirtilmiştir. Fakat daha sonra otozomal resesif ve sporodik geçişler de tanımlanmıştır. Olgu sunumumuzdaki hastanın ailesinde bu sendroma ait patolojik hiçbir bulgu yoktu. Bu özellikle-riyle olgumuz, sporodik bir Adams Oliver sendromu vakası olarak tanımlandı. 13 yaşında bayan hasta scalp’te alopesik bir alan şikayetiyle kliniğimize başvurdu.Yapılan ileri tet-kiklerde, kalvaryumda kemik defekti ve her iki alt ekstremitesinde 2.web aralığında inkomplet basit sindaktili olduğu, ayak parmaklarının 2. falankslarının dismormifk ve interfalangial eklemlerinin de olmadığı ayrıca bütün tırnaklarının da distrofik olduğu görüldü. Bu bulgularıyla tanımlanan sendro-mun özelliklerini tipik olarak göstermektedir. Literatürde sporodik olarak bildirilen yalnızca 32 vaka mevcuttur. Çalışmamızda bu nadir sendromu tanımlamaya çalıştık.