ÖZET

Bu çalıșmada alkole bağlı olmayan steatohepatit (NASH) tanısı olan hastalarda H63D mutasyonunun demir yüklenmesi ve karaciğer hasarı üzerindeki etkisi; insülin direnci ve metabolik sendrom ile ilișkisi araștırıldı.

Hacettepe Üniversitesi, Gastroenteroloji polikliniğinde klinik ve laboratuar olarak NASH tanısı alan 32 hasta çalıșmaya alındı. Hastalar metabolik sendrom açısı ndan sorgulandı. Bel kalça oranı ve vücut kitle indeksleri hesaplandı. H63D gen mutasyonu, serum ve karaciğer dokusunda demir parametreleri ve boyanması; karaciğer histopatolojik özellikleri incelendi. İnsülin direnci ve metabolik sendrom ile ili șkili olarak açlık ve tokluk kan șekeri, lipid profili, 75-gr oral glukoz tolerans testi ve HOMA insulin direnci hesaplaması yapıldı.

Ortalama vücut-kitle indeksi (VKİ) 28,133 kg/m2 olan 32 hasta çalıșmaya alındı. Hipertansiyon (%25), obezite (%37), hiperkolesterolemi (%56), hipertrigliseridemi (%28) ve insülin direnci (%39) oldukça sıktı. İki hasta hariç tüm hastaların ferritin ve transferrin saturasyonu normaldi. Hastalar ın %41’inde HIC 1600 g/g’ın üzerinde saptandı. H63D mutasyonu 12 (%40) hastada heterezigot, 1 (%3) hastada ise homozigot saptandı. NASH hastalarında H63D alel frekansı %23,4 idi (%3,3 homozigot, %20 heterozigot). H63D mutasyonu olan hastalarda serum ve doku demir belirteçleri normal idi. H63D mutasyonu ile histopatolojik bulgular arasında ilișki saptanmadı. 2. saat kan șekeri ölçümü evre 2 fibrozisi olan hastalarda evre 1 olan hastalara göre, sınıf 4 hastalarında sınıf ≤3 olan hastalara göre istatistiksel olarak yüksek saptandı.

H63D mutasyonunun serum demir belirteçlerine veya histopatolojiye etkisi saptanmadı. Bununla birlikte non-alkolik steatohepatit hastalarında insülin direnci fibrosis ile ilișkili bulundu.