ÖZET

Herediter meme ve over kanseri sendromu meme, over veya her ikisinin birden kanserine sahip birden fazla aile üyesinin bulunduğ u, bir bireyde hem meme hem de over kanserinin görüldüğü, ve erken bașlangıçlı meme kanseri görülen kalıtsal bir kanser yatkınlık sendromudur. Meme ve over kanseri kalıtımının büyük çoğunluğundan BRCA1 ve BRCA2 tümör süpresör gen mutasyonları sorumludur. Over kanserlerinin yaklașık %10’unda ve meme kanserlerinin yaklașık %3-5’inde büyük oranda BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları görülür. Preimplantasyon genetic tanı (PGT) amniyosentez ve koryon villüs örneklemesi gibi geleneksel prenatal tanı tekniklerinin bir alternatifidir. Devam etmekte olan bir gebelikte BRCA mutasyonunun prenatal teșhis edil-mesi ve gebeliğin sonlandırılması konusu beraberinde bazı etik ve psikolojik soruları da tașımaktadır. Bu nedenle, BRCA mutasyonu olanlarda PGT uygulanmas ı daha uygun olabilir. Nihayetinde, PGT en azından BRCA mutasyonu olan ve zaten IVF uygulanacak infertil hastalara önerilebilir.