ÖZET

Lösemi hastalarının tanısında ve izleminde sitogenetik belirteçlerin önemli rolü vardır. Lösemiler içinde akut miyelositer lösemi (AML) hastalarında, sitogenetik sonuçlar göreceli olarak daha karmașıktır. AML hastalarında 150’den fazla, yapısal ve sayısal, tekrarlayan kromo-zomal değișiklik bildirilmiștir. Geniș hasta serilerinin sitogenetik analiz sonuçlarının değerlendi-rilmesi, AML gelișimi konusundaki genetik bilgilerin artmasını, prognostik ya da diagnostik yeni belirteçler bulunmasını sağlayacaktır.

Bu çal ıșmada Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı Mer-kezinde arșivlenen, AML tanılı 417 hastanın periferik kan/kemik iliği örneklerinden standart protokole uygun olarak yapılan hücre kültürlerinden elde edilen sitogenetik analiz sonuçları retrospektif olarak değerlendirilmiștir.

Bu serinin incelenmesi sonucunda, AML için bilinen; t(15;17), t(16;16), t(8;21), del11q, monozomi 7 ve trizomi 8 gibi yapısal ve sayısal değișikliklerin yanı sıra yeni bir delesyon ve 13 farklı kromozomal yeniden düzenlenme ilk olarak gösterilmiștir.

Çalıșmamızda tanımlı sayısal ve yapısal değișikliklerin dağılımı ile yeni bulunan kromo-zomal düzenlenmelerin AML gelișimi üzerine olabilecek etkileri tartıșılmıștır. Saptadığımız kırık noktaları çeșitli malignitelerde tanımlanan farklı yeni düzenlenmelerde daha önce raporlan-mıștır. Ancak bu seride belirlenen değișikliklerde, farklı kombinasyonlar ve buna bağlı olarak önceden saptanmamıș gen füzyonlarının oluștuğu görülmektedir. Belirlenen kırık noktaların-dan bazılarında hematopoetik veya lenfoid doku maligniteleri ile ilișkilendirilmiș ya da olası ilișkili tanımlı genler bulunurken, bazılarında henüz bir gen tanımlanmamıștır.